Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.
Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.
Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- ausgeprägte geistige Behinderung
- Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter
- zentrale Sehstörungen
- Taubheit
- Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen
- generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal
- Kryptorchismus, Hypospadie
Literatur
- K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: DNA polymerase alpha defect in the N syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; doi:10.1002/ajmg.1320350302, PMID 1689958.
- R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. In: Clinical genetics, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; PMID 4216437.
Weblinks
- Right Diagnosis
- Rare Diseases
Einzelnachweise
